HOY APRENDEREMOS MAS SOBRE ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Y LAS LEYES DE MENDEL…♥
Unas de estas son:
- Progeria
- Hidrocefalia
- Enanismo
¿QUIEN LA DESCUBRIÓ?
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de jonathan hutchinson, quien fue el primero en describirla en 1886 y de hastings-gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
setrata de un mal tque acorta la vida de una forma dramatica.un año de vida de nosotros para ellos equivale a 8años
♥ Baja Estatura
♥ Piel Seca Y Arrugada
♥ calvicie prematura
♥ canas en la infancia
♥ ojos prominentes
♥ Cráneo muy grande
♥ venas del cráneo sobresalientes
♥ sin cejas y pestañas
♥ nariz grande
♥ Mentón retraído
♥ problemas cardíacos
♥ pecho angosto con costillas muy marcadas
♥ estrechamiento de las arterias coronarias
♥ manchas en la piel parecidas a las de la vejes por el mal metabolismo de la melanina
♥ se pueden dar enfermedades como artritis
♥ falta de gametos sexuales
♥ osteoporosis
♥ muerte antes de los 18 años
PRONOSTICO
El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria.
No existe cura o droga para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia, sin embargo en recientes estudios, se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser mermada,aunque la droga usada es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, también frenar el proceso de «envejecimiento»., e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.
♥HIDROCEFALIA♥
Es un trastorno cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro
Aunque la hidrocefalia se conocía antiguamente como agua en el cerebro, el agua es en realidad líquido cefalorraquídeo, un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal.
El líquido cerebroespinal tiene tres funciones vitales importantes:
♥Mantener flotante el tejido cerebral, actuando como colchón o amortiguador.
♥Servir de vehículo para transportar los nutrientes al cerebro y eliminar los desechos.
♥Fluir entre el cráneo y la espina dorsal para compensar los cambios del volumen de sangre intracraneal (la cantidad de sangre que hay dentro del cerebro). El equilibrio entre la producción y la absorción de líquido cerebroespinal es de vital importancia. En condiciones ideales, el líquido es casi totalmente absorbido en la corriente sanguínea a medida que circula. Sin embargo, hay circunstancias que, cuando se hallan presentes, impedirán o perturbarán la producción de líquido cerebroespinal o que inhibirán su flujo normal. Cuando se perturba este equilibrio, se produce la hidrocefalia.
Hay dos tipos de hidrocefalia la congenita y la adquirida:
♥CONGENITA♥
se halla presente al nacer y puede ser ocasionada por influencias ambientales durante el desarrollo del feto o por predisposición genética
♥ADQUIRIDA♥
La hidrocefalia adquirida se desarrolla en el momento del nacimiento o en un momento después. Este tipo de hidrocefalia puede afectar a personas de todas las edades y puede ser ocasionado por una lesión o una enfermedad que causa agrandamiento de los ventrículos a consecuencia de un aumento del volumen del líquido cefalorraquídeo causando, por lo general, una obstrucción. La hidrocefalia también puede ser comunicante o no comunicante.
♥APRENDIENDO SOBRE GENÉTICA ♥ 